اصلاح ژنتیکی راهی جهت درمان ای.ال.اس و بیماری هانتینگتون

عبارات مهم : درمانی

به گزارش ایسنا و به نقل از انگجت، یکی از معمول ترین روش های تصحیح ژن ها، روش “کریسپر-کس۹″(CRISPR/Cas9) است.

اصلاح ژنتیکی راهی جهت درمان ای.ال.اس و بیماری هانتینگتون

این روش تنها دی.ان.ای ها را عوض کردن می دهد که در بسیاری از موارد بافایده است ولی نقص آن در این است که نمی توان جهت بیماری هایی که منشا آنها آر.ان.ای است به کار گرفته شود.

حال محققان دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو راه حلی جهت این مسئله یافته اند. آنها موفق شدند روشی جهت اصلاح آر.ان.ای ها بیابند که اشتباهات مولکولی موجود را که به بیماری هایی نظیر ای.ال.اس و “بیماری هانتینگتون”( Huntington’s disease) منجر می شوند، اصلاح می کند.

محققان دانشگاه کالیفرنیا سن‌دیگو موفق به طراحی روشی براساس روش اصلاح ژنتیکی کریسپر شده‌اند که به درمان بیماری‌های ناتوانی عضلانی نظیر ای.ال.ای و بیماری هانتیگنت

تیم تحقیقاتی با استفاده از هدایت آر.ان.ای ها آنزیم های اصلاح کننده را جهت قرارگیری صحیح آنها به سمت مولکول های آر.ان.ای نشانه فرستادند. این روش در آزمایشگاه بسیار مثمر ثمر بوده و تقریبا تمام مولکول های آسیب دیده در نمونه سلول های ماهیچه بیماران را درمان کرده است.

محققان اعلام کرده اند با وجود اینکه که آزمون هایی که در شرایط آزمایشگاهی انجام گرفته بسیار مثبت بوده ولی هنوز کارهای زیادی باید انجام شود تا این روش به عنوان یک درمان عمومی مورد استفاده قرار بگیرد.

مهم ترین چالش پیش روی محققان رساندن آنزیم های مورد نیاز به سلول های معیوب در بدن بیمار است.

اصلاح ژنتیکی راهی جهت درمان ای.ال.اس و بیماری هانتینگتون

ویروس های کم خطری که جهت ژن درمانی مورد استفاده قرار می گیرند نمی توانند یک واحد اصلاح کننده Cas9 را به طور کامل با خود حمل کنند و محققان باید جهت این مسئله راه حلی بیابند که به نظر می رسد بزرگ تر کردن ویروس عالی ترین راه حل باشد ولی انجام آزمایش های تکمیلی و اثبات امن بودن این روش بااهمیت ترین چالش های این راه حل خواهد بود.

با وجود تمام موانعی که بر سر راه این روش درمانی وجود دارد، می توان از آن به عنوان یکی از کاراترین و موفق ترین روش های آزمایشگاهی جهت درمان بیماری های ای.ال.اس و بیماری هانتیگتون یاد کرد.

محققان دانشگاه کالیفرنیا سن‌دیگو موفق به طراحی روشی براساس روش اصلاح ژنتیکی کریسپر شده‌اند که به درمان بیماری‌های ناتوانی عضلانی نظیر ای.ال.ای و بیماری هانتیگنت

بیماری هانتینگتون در نکوداشت جرج هانتینگتون چنین نام گرفته هست. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کم کردن شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب شناختی در یاخته های مغز می باشد.

این بیماری در اثر جهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می شود. آزمایش های انجام شده است بر موش هایی که دستکاری ژنتیکی شده است بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.

اصلاح ژنتیکی راهی جهت درمان ای.ال.اس و بیماری هانتینگتون

هانیتنگتون، در اثر زیاد کردن توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می شود. مشخص شده است است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می کند.

هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول های عصبی و متصل به غشاها، وزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد. زیاد کردن توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می شود.

این توالی باعث اتصال پروتئین های هانتینگتین و پروتئین های دیگر بهم می شود که منجر به تجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول ها بیان می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شود که علت این امر این است که جهت تجمع پروتئین های هانتینگتین، برهمکنش با پروتئین های دیگری هم مورد نیاز است که این پروتئین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز وجود دارند.

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ای.ال.اس یک بیماری نورون های حرکتی است که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی(مغز و نخاع) و دستگاه عصبی محیطی می شود.

ای.ال.اس مرسوم ترین بیماری نورون های حرکتی(MND) می باشد؛ بنابراین این بیماری هم علایم نورون محرکه فوقانی و هم نشانه های نورون محرکه تحتانی را ایجاد می کند. در حقیقت در ALS نشانه های فلج مرکزی و محیطی تواما ایجاد می شود.

این بیماری منجر به از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات(به خاص عضلات مخطط) می گردد و با تضعیف ماهیچه ها به تدریج فرد به فلج عمومی مبتلا می شود. به طوری که توانایی هرگونه حرکتی از شخص سلب خواهد شد. معمولاً مبتلایان به این بیماری مدت وقت زیادی زنده نمی مانند. اگر چه این مدت جهت استیون هاوکینگ بین دو تا سه سال آینده نگری شده است بود، ولی او به رغم همه پرسشها و ناراحتی ها همچنان به زندگی خود ادامه می دهد و جهت فرارسیدن فوت لحظه شماری نمی کند. اگر چه ۲۰ درصد این بیماران تا پنج سال و ۱۰ درصد آن ها تا ۱۰ سال زنده خواهند ماند. در این بیماری دستگاه عصبی مرکزی و ماهیچه ها بویژه ماهیچه های دست، پا، ساعد، سر و گردن به شدت صدمه می بینند.

واژه های کلیدی: درمانی | محققان | بیماری | پروتئین | بیماری ها | اخبار پزشکی